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上海交通大学成功破解短指趾症致病机理

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来源: 作者: 2019-05-17 02:31:03

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人类家族性A1型短指(趾)症,是遗传疾病的百年之谜。经过长达8年艰苦钻研,上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了该症的致病机理。国际权威杂志《自然》在今天(北京时间3月2日)凌晨发布的最新一期期刊上,发表了贺林科研团队的研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离致使指(趾)畸形》,完善地讲述了A1型短指(趾)症的百年故事。

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>人类家族性A1型短指(趾)症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病,主要表现为患者的中间指(趾)节缩短,乃至与远端指(趾)节融会。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,世界各国科学家都在根据自己掌握的病例家系寻找致病基因,却屡遭失败。参与竞争行列的贺林科研团队,8年前首次发现A1型天津市构建“15分钟健身圈”
短指(趾)症致病基因——IHH基因后,此番再次取得重要成果,终究成功揭开了遗传疾病的百年之谜。

早在2000年,贺林教授就带领当时的上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”,把A1型短指(趾)症致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域,这为致病基因的肯定打下了坚实基础,该项成果于当年发表在《美国人类遗传学》上。2001年,研究进一步深入,发现并克隆了致使A1型短指(趾)症的IHH基因,首次将IHH基因控制骨骼发育的动物研究结论延伸到了人类,并发现了该基因的点突变直接致使人类骨骼疾病。成果被《自然遗传学》杂志发表,对遗传生物学界影响广泛。

这次最终揭露A1型短指(趾)症致病机理的研究,由贺林科研团队与香港大学等密切合作,科研人员通过对短指(趾)小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究,发现了A1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中Hedgehog信号能力和信号范围产生改变,最终致使中间指(趾)节的严重缩短甚至消失。研究成果不仅清晰地论述了A1型短指(趾)症发生的分子机制,而且发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控,开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色,为现代遗传发育生物学增添新的内容,对肢体和骨骼发育生物学有着重要的意义,也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力依据。

由此,A1型短指(趾)症的研究经历了最初致病基因的定位、找寻、确定、克隆,到最后致病机理得到阐述,完整地解答了一个遗传疾病的百年之谜。

耐得寂寞,锲而不舍,是贺林院士领衔科研团队终究摘得科研成果的关键。据悉,贺林院士在基因定位成果发表前,就已开始寻觅和克隆基因的工作;在基因克隆相关的成果发表前,他便踏上了研究致病机理的征程。当时正处于人类基因组计划行将完成之际,人们对基因功能的大范围研究刚刚起步,内地还不具有进行小鼠模型研究的能力。于是,贺林院士的团队在世界范围内搜索研究骨骼功能的课题组,在斟酌尽可能使知识产权中国化和交换便捷等因素以后,把合作对象锁定在香港大学。贺林院士派上海交通大学Bio-X中心两位研究生高波和胡建新前往香港,作为核心力量开展动物模型的“体内”研究。同时在上海交大组织另外一支科研队伍,开展细胞“体外”研究。一内一外,相互配合,一五色食品养护心脑:胡萝卜等黄色蔬菜可降压
干就是8年。

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